人体细胞中的染色体是成千上万个基因的载体，它犹如一条长佛珠，其中的每一颗佛珠就代表着每一个基因，每一个基因都起着某种遗传特征（如双眼皮、塌鼻子等特征）传递给下一代的作用。当然，有的基因将某些疾病也遗传给下一代，也就是人们常说的遗传病的致病基因。
每个人的染色体是由来自父体和母体的染色体配组而成，每个做父母的又都接受了他们各自父母的染色体配组。所以，父母和子女之间的1/2的基因是相同的，祖父母和孙子女之间或同胞兄弟姐妹之间有1/8的基因是相同的。在有血缘关系的近亲之间婚配，以表兄妹（或表姐弟）为例，他们所具有的基因有1/8的可能性相同。由于致病基因一般是少见的，其出现频率为1%～10%。
当一个人是某遗传病的致病基因的携带者时，如果此人进行非近亲婚配，在群体中随机遇到有同样疾病的致病基因携带者的可能性为1%～1‰；如果此人进行的是表亲婚配，那么他的表姐妹中有1/8可是同一疾病的致病基因的携带者。